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Das
familiäre Restless Legs Syndrom
Das "Syndrom der unruhigen Beine" kommt meistens
idiopathisch oder als Folge von verschiedenen Erkrankungen
vor.
Fast die Hälfte der Patienten mit einem idiopathischen RLS
berichten über andere Familienmitglieder, die an ähnlichen
Symptomen mit oder ohne Schlafstörungen leiden. Schon
Ekbom, einer der Erstbeschreiber des RLS beobachtete 1945,
daß es einen erblichen Faktor geben muß. Inzwischen sind einige
Familien, in denen das RLS mit einem autosomal-dominanten
Erbgang vererbt wird, beschrieben worden. Das bedeutet, daß
ein betroffener Elternteil die Erkrankung an die Hälfte der
Kinder,
egal, ob männlich oder weiblich, vererbt
Stammbaum mit autosomal-dominantem Erbgang
In einer großen Familie vermutet man, daß die Betroffenen
häufig
in der folgenden Generation bereits in jüngeren Jahren erste
Symptome des RLS bemerken. Manchmal treten auch
Beschwerden im Kindesalter auf. Die Ausprägung der einzelnen
Symptome kann innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich
sein. Dies bedeutet, daß neben schwer betroffenen
Familienmitgliedern manche eine eher geringgradige Restless
Legs Symptomatik aufweisen und deshalb evt. lange Zeit nicht
als solche erkannt werden. Manche betroffenen
Familienmitglieder klagen über ständige Beschwerden, andere
hingegen bemerken nur sehr selten ein Kribbeln, Ziehen und
ein
Unruhegefühl in den Waden. Wahrscheinlich ist aber auch, daß
manche Träger des RLS-Gens die Symptome nicht bemerken,
aber in der Nacht die für RLS typischen Beinbewegungen (PLM,
periodic leg movements) nachgewiesen werden können.
In einer großen, genau untersuchten Familie in Niederbayern
mit
insgesamt 24 betroffenen Mitgliedern über 5 Generationen wurde
bereits Blut für molekulargenetische Untersuchungen
abgenommen. Aus diesem Blut werden aus weißen
Blutkörperchen die 46 Chromosomen, das sind die Träger der
gesamten Erbinformation, bestimmt.
Wenn es gelingt, den Genort, d.h. den Ort auf einem der 46
menschlichen Chromosomen, der für die Erkrankung
verantwortlich ist, zu finden, wird man langfristig mehr über
die
Ursache und die Entstehung der Krankheit wissen.
Das bedeutet aber, daß man die vielen einzelnen sog. Basen,
aus denen die Chromosomen im Zellkern aufgebaut sind, bei
jedem Familienmitglied - von RLS Betroffenen oder auch Nicht-
Betroffenen vergleicht. Dies ist eine langwierige und komplizierte
Untersuchung. Mit der Unterstützung vieler von RLS betroffener
Familien kann dies ein neuer und möglicherweise
erfolgversprechender Ansatzpunkt werden, um die Ursache für
RLS zu entdecken.
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